¿Qué son las Trombofilias?La trombofilia es una condición en que el sistema de la coagulación falla, favoreciendo la formación de coágulos. La trombofilia adquirida es aquella que se desarrolla en la vida adulta o en etapas posteriores, un ejemplo de ella es el Síndrome Anticuerpos Antifosfolípidos. La trombofilia hereditaria o congénita involucra una serie de alteraciones genéticas que alteran el balance entre la formación y destrucción de los coágulos que están presentes desde el nacimiento.
La trombofilia hereditaria o congénita es aquella condición cuyo origen es genético; es decir, el individuo lo hereda de sus padres u otros familiares, por lo tanto, la persona nace con esta enfermedad pudiendo no presentar síntomas de ésta durante la infancia y adolescencia.
Las causas más frecuentes de este tipo de trombofilia son: deficiencia de proteína S, deficiencia de proteína C, deficiencia de Antitrombina III, hiperhomocisteinemia, resistencia a la proteína C activada y mutación del gen de la protrombina.
La trombofilia adquirida se adquiere en algún momento de la vida, incluso durante la vida intrauterina. La principal causa es el Síndrome Anticuerpos Antifosfolípidos.
¿Qué sucede durante el embarazo con las Trombofilias?
El balance entre la formación y la destrucción del coágulo es mucho más delicado durante la etapa de gestación debido a cambios estructurales en los vasos sanguíneos y en el flujo sanguíneo.
Las células de la placenta crecen dentro de los vasos uterinos maternos (arterias y venas que irrigan el útero) destruyendo la capa muscular de estos vasos. De esta manera, los vasos uterinos se transforman en un territorio de baja resistencia; es decir, la sangre puede fluir libremente por las venas y arterias del útero materno proporcionando una adecuada irrigación a la placenta y, por consiguiente, al bebé en formación. El balance entre la formación y destrucción de los coágulos en el territorio placentario es mucho más delicado, por lo que cualquier falla en éste podría llevar a una coagulación masiva.
La formación de coágulos puede afectar:
1. Vasos sanguíneos maternos: La formación de coágulos en los vasos sanguíneos maternos ocurre generalmente cuando existe un aborto espontáneo a las pocas semanas de embarazo. Debido al sangramiento genital (más abundante que una menstruación) que se produce como forma natural que tiene el organismo para eliminar el embrión y tejido placentario en formación, el cuerpo necesita "protegerse" de un sangramiento muy abundante, así que la formación de los coágulos es la "protección natural" y, habitualmente sin significado patológico, contra una hemorragia.
2. En la superficie de la placenta: Algunos pequeños coágulos pueden formarse en este lugar y es normal que éstos existan, pero cuando la coagulación es masiva y compromete extensas áreas de la placenta, estamos frente a un hecho patológico asociado a trombofilias o a otras enfermedades.
3. Dentro de los vasos sanguíneos del bebé: Cuando existe la presencia de coágulos en los vasos sanguíneos del bebé, es posible que éste haya heredado una trombofilia de ambos progenitores por lo que será necesario realizar un estudio de trombofilia completo a su pareja.
Actualmente la forma de evaluar el buen funcionamiento de los vasos sanguíneos es a través del doppler de arterias uterinas, el cual permite ver la resistencia al flujo sanguíneo en las arterias uterinas de la madre. Normalmente, durante el embarazo y a medida que este avanza, la resistencia de las arterias uterinas desciende y se mantiene en niveles bajos.
El doppler de arterias uterinas es una técnica ultrasonográfica relativamente nueva y requiere de una persona capacitada para la realización de esta ecografía e interpretación de los resultados. Se realiza a través de una ecografía transvaginal hasta alrededor de las 20 semanas de gestación y, luego, se puede realizar vía abdominal o transvaginal. Es completamente segura para el bebé y una herramienta muy útil para el diagnóstico precoz de algunas complicaciones del embarazo.
Trombofilia Adquirida: Síndrome Anticuerpos AntifosfolípidosEl Síndrome Anticuerpos Antifosfolípidos es una enfermedad adquirida del sistema inmunológico en el cual existen anticuerpos circulando en el torrente sanguíneo. Normalmente, estos anticuerpos son producidos por el sistema inmunológico para atacar enfermedades infecciosas. También se pueden producir como respuesta natural del cuerpo rechazando un tejido u órgano transplantado.
¿Qué podría suceder si tengo estos anticuerpos antifosfolípidos?Los fosfolípidos son moléculas presentes en las membranas de las células que ayudan a mantener un apropiado balance entre el sangramiento y la coagulación. El proceso normal de la coagulación implica la formación de coágulos para impedir una hemorragia, y luego estos deben ser destruidos. Cuando los anticuerpos antifosfolípidos bloquean las moléculas de fosfolípidos se altera el balance entre la formación y ruptura del coágulo pudiendo hacer que los coágulos se formen en cualquier parte de su cuerpo.
Si los coágulos se forman en el cerebro puede ocurrir un infarto cerebral. Si ocurre en el corazón puede haber un infarto al miocardio. Si el coágulo se forma en los vasos sanguíneos de la placenta, el feto se verá privado del aporte normal de oxígeno y nutrientes. Si el daño en la placenta es moderado provocará una restricción en el crecimiento fetal, y si es severo llevará a la pérdida del embarazo.
Muchas mujeres son portadoras de estos anticuerpos pudiendo no presentar síntomas de la enfermedad, hasta que durante su embarazo tienen complicaciones como aborto recurrente, restricción del crecimiento fetal y otros. En cambio, otras mujeres con estos anticuerpos nunca tienen problemas durante sus gestaciones.
Como se mencionó anteriormente, esta enfermedad predispone a la trombosis (formación de coágulos) en arteria o venas. Cuando el trombo afecta al sistema arterial, éste principalmente compromete la circulación cerebral, pero también puede afectar las extremidades, principalmente, las inferiores (piernas). En el caso de afectar al sistema venoso, esto ocurre en las extremidades, zona pulmonar y esplácnico (intestino, riñón, bazo, etc.).
¿Cómo sospechar la presencia de esta enfermedad?Esta enfermedad es poco frecuente, afectando en conjunto a no más del 5% de la población. El Síndrome Anticuerpos Antifosfolípidos tiene diferentes manifestaciones clínicas.
Durante la etapa reproductiva de la mujer se puede sospechar si ésta ha presentado abortos espontáneos recurrentes (2 o más abortos antes de las 22 semanas de embarazo en forma consecutiva), muerte fetal in utero sin causa aparente después de las 22 semanas de gestación, desnutrición fetal (crecimiento fetal bajo el percentil 5 de la curva de crecimiento intrauterina) y preeclampsia severa (aumento de la presión arterial durante el embarazo) antes de las 28 semanas de embarazo.
Durante la etapa no reproductiva, puede sospecharse un Síndrome Anticuerpos Antifosfolípidos ante la presencia de trombosis arterial o venosa.
Generalmente, los eventos vasculares se observan durante el embarazo o con el uso de anticonceptivos orales.
Clasificación:
El Síndrome Anticuerpos Antifosfolípidos se puede clasificar en primario y secundario.
PRIMARIO: Esta enfermedad no progresa a una enfermedad mayor, como el Lupus Eritematoso Sistémico, y puede presentar períodos de "falsa ausencia de enfermedad"; es decir, hay ausencia de manifestaciones clínicas y los exámenes de laboratorio arrojan resultados normales. Esto es lo que se conoce como remisión de la enfermedad. En estos casos existe escaso riesgo de trombosis.
SECUNDARIO: Tal como lo dice su nombre, esta es secundaria a otras enfermedades inmunológicas como Lupus Eritematoso Sistémico u otra enfermedad del tejido conectivo; por ejemplo, artritis reumatoídea y esclerosis sistémica.
¿Cómo se diagnostica el Síndrome Anticuerpos Antifosfolípidos?Para hacer el diagnóstico es necesario al menos una manifestación clínica (reproductiva o vascular) y un examen de laboratorio alterado, anticardiolipinas positivas o elevadas, ß 2 Glicoproteína I elevada y/o anticoagulante lúpico positivo. A veces se puede sospechar su existencia por un falso título positivo de un test para sífilis (VDRL) o para SIDA (HIV), ambos exámenes se toman de rutina en toda mujer embarazada.
Trombofilias HereditariasLas trombofilias hereditarias en orden de frecuencia son: Resistencia a la proteína C activada, Hiperhomocisteinemia, Deficiencia de proteína C, Deficiencia de proteína S, Deficiencia de Antitrombina III y
Mutación del Gen de la Protrombina.Resistencia a la Proteína C Activada: También se conoce con el nombre de mutación de Leiden. Su frecuencia depende del origen étnico. En Chile aún no existen publicados datos estadísticos extensos de este defecto. En la población europea blanca se presenta en un 5 a 9% y es rara en asiáticos y población africana. El riesgo de trombosis asociado a esta condición es de un 40%.
Hiperhomocisteinemia: La homocisteína es un aminoácido (elemento estructural de una proteína) que requiere de Vitamina B6, Vitamina B12 y ácido fólico para su metabolismo. Las deficiencias de estas vitaminas son una de las causas de hiperhomocisteinemia. Este defecto se asocia a ateroesclerosis prematura y eventos trombóticos en un 15%. El tratamiento de esta condición es el aporte de ácido fólico, Vitamina B6 y B12.
Deficiencia de Proteína C: El déficit de proteína C resulta de muchas mutaciones (alteraciones genéticas). Los niveles sanguíneos de proteína C no se afectan significativamente durante el embarazo. El riesgo de trombosis asociado a esta enfermedad es de un 15%.
Deficiencia de Proteína S: Se estima que la frecuencia de esta trombofilia es de 1 en 30.000 personas. Durante la gestación, los niveles sanguíneos de proteína S disminuyen notablemente, entre un 40 y 50%, debido a los cambios hormonales propios del embarazo. Esta disminución ocurre tempranamente en el embarazo y se mantiene hasta el puerperio, por lo que el diagnóstico a través de exámenes de laboratorio debe hacerse fuera de estos períodos. El riesgo de eventos trombóticos es de un 10%.
Deficiencia de Antitrombina III: Es la menos frecuente de las trombofilias congénitas y las personas portadoras de esta condición tienen un alto porcentaje de trombosis venosa profunda y tromboembolismo pulmonar (40 a 70%) por lo que el uso de fármacos en esta enfermedad es indispensable. Los niveles sanguíneos de Antitrombina III no disminuyen significativamente durante el embarazo.
Mutación del Gen de la Protrombina: La mutación del gen de la protrombina ha sido identificado como un gen causante de trombosis venosa en aquellas familias con antecedentes de tromboembolismo venoso. En Europa la prevalencia de esta enfermedad es de un 2%. Esta trombofilia se asocia a un mayor riesgo de trombosis venosa profunda durante el período de gestación y puerperio.
¿Cómo se diagnostican las Trombofilias?El diagnóstico de trombofilias no es simple, pues requiere de la disponibilidad de un laboratorio especializado en estos análisis, sin dejar de mencionar el alto costo económico de estos exámenes, por lo que se recomienda descartar en primera instancia un Síndrome Anticuerpos Antifosfolípidos y luego realizar el resto de los análisis de mayor costo y complejidad. Como estos defectos pueden existir en forma combinada, deben estudiarse todos (Anticuerpos Anticardiolipinas, Anticoagulante Lúpico, Déficit de Proteína C, Déficit de Proteína S, Déficit de Antitrombina III, Homocisteína Plasmática y Mutación del gen de la Protrombina).
¿Qué mujeres deben hacerse el examen de trombofilias?Toda mujer con antecedente de trombosis que se encuentre cursando un embarazo o planificando una gestación próxima, debe ser estudiada para trombofilia. Debido a la fuerte evidencia de asociación entre trombofilias y muerte fetal, desprendimiento prematuro de placenta normoinserta, preeclampsia severa, restricción severa del crecimiento fetal y aborto recurrente, también se considera prudente estudiar a las mujeres con dicha historia obstétrica.
¿Cuál es el tratamiento de las trombofilias?Los últimos estudios han revelado que las probabilidades de llegar a un embarazo con buenos resultados han aumentado considerablemente con el uso de fármacos anticoagulantes. Actualmente se utiliza en forma segura, para el feto en desarrollo, Heparina o idealmente Heparina de Bajo Peso Molecular y ácido acetil salicílico (Aspirina) en dosis bajas. La Heparina de bajo peso molecular no ha demostrado ser fetotóxica (tóxica para el bebé en desarrollo) ni teratogénica (capaz de generan malformaciones en el bebé) en animales ni humanos y no existe paso de ésta a través de la placenta desde la sangre de la madre al bebé.
La elección de la Heparina de Bajo Peso Molecular sobre la Heparina convencional se basa en que esta ultima tiene que ser administrada 2 a 3 veces al día y monitoreo continuo de exámenes de laboratorio, lo que dificulta la adherencia al tratamiento. Además el uso de heparina no fraccionada tiene una mayor incidencia de complicaciones hemorrágicas y un alto riesgo de trombocitopenia (descenso en el número de plaquetas) y osteoporosis.
La dosis de inicio de Heparina de Bajo Peso Molecular se establece según peso corporal, una vez iniciada la terapia se debe monitorizar la actividad anti- factor X activado y ajustar la dosis de heparina según los resultados del examen, esta monitorización debe repetirse una vez al mes. También se debe controlar el recuento plaquetario cada una a dos semanas, suplementar con calcio y control con densitometría ósea cuando se administra por más de 10 a 12 semanas.
La complejidad del manejo de estos embarazos requiere de un equipo multidisciplinario y de un control estricto de la gestación con ultrasonido fetal (ecografías), ultrasonido doppler para vigilar la circulación uteroplacentaria y exámenes de laboratorio periódicos. Además requiere suplementar con calcio a la madre gestante y control del sistema óseo con densitometría debido al riesgo de osteoporosis por uso de heparina.
¿Qué sucede al momento del parto?El parto se produce, en general, después de las 37 semanas de gestación. No existe contraindicación de un parto vaginal, incluso hay menor riesgo de trombosis en un parto por vía vaginal que en una cesárea.
El momento del parto debe ser programado por su equipo médico y en el caso de ser un parto normal deberá realizarse una inducción de trabajo de parto ya que es necesario realizar exámenes de laboratorio previos al parto y suspender la terapia anticoagulante 24 a 12 horas antes del trabajo de parto, dependiendo de la dosis de Heparina que se esté administrando, y el ácido acetil salicílico se debe suspender 1 semana antes.
Durante el puerperio inmediato (primeras 24 horas post parto) requerirá usar medias elásticas para prevenir la formación de trombos en las extremidades inferiores y reiniciar la terapia anticoagulante la cual deberá mantener durante 10 días post parto. Luego deberá recibir ácido acetil salicílico por el tiempo que su equipo médico se lo indique.
¿Qué sucede con la lactancia materna?En relación a la lactancia materna, esta es totalmente segura para su bebé. Los fármacos mencionados anteriormente son inocuos para su hijo ya que la cantidad de heparina presente en la leche materna es muy baja y no provoca daño al recién nacido.
¿Qué sucederá en un nuevo embarazo?Debido a los riesgos propios de esta enfermedad, y no sólo en el ámbito reproductivo, sin dejar de mencionar el alto costo económico que implica la terapia anticoagulante, la decisión de tener otro bebé debe ser planteado a su equipo médico para programar el momento más apropiado para un nuevo embarazo.
Es por esto que usted debe evaluar con su pareja y su equipo médico cuál será el método de planificación familiar que utilizará para programar sus próximos embarazos. Cabe mencionar que los métodos de planificación familiar que contengan altas dosis de estrógenos no son apropiadas en pacientes con estas condiciones.
Fuente: http://www.germain.cl/temas_02/trombofilias.htm
